Para saber mais, assista ao relato de Luciana Valéria da Costa Carvalho na audiência pública.

Leia o ofício que os organizadores enviaram à CGRaras solicitando a revisão do PCDT aqui.

Infelizmente, são recorrentes os relatos de mães e pais de crianças com síndrome de Angelman sobre diagnósticos prévios equivocados e manejo clínico inadequado, com prescrição de vigabatrina e consequente agravamento do quadro clínico da criança.

A literatura médica descreve que crianças com síndrome de Angelman podem apresentar padrão eletroencefalográfico de pseudo-hipsarritmia, o que pode levar a diagnóstico equivocado de síndrome de West e ao uso precoce de vigabatrina, fármaco de primeira linha para essa condição. Contudo, há consenso na literatura sobre os riscos do uso da vigabatrina em indivíduos com síndrome de Angelman, nos quais este medicamento pode iniciar, intensificar ou agravar crises epilépticas, resultando em deterioração clínica significativa. 

O PCDT da Epilepsia atualmente em vigor não menciona qualquer contraindicação da vigabatrina em relação à síndrome de Angelman. A síndrome é mencionada apenas uma vez no Protocolo, de forma ampla como uma das possíveis causas de quadros epilépticos e sem qualquer detalhamento. Já a síndrome de West é citada 14 vezes neste mesmo protocolo. Essa discrepância representa uma lacuna técnica com potencial impacto negativo direto na segurança terapêutica de crianças que ficam sem investigação diagnóstica adequada no Brasil.

Dessa forma, foi solicitado o apoio da Coordenação-Geral de Doenças Raras para que o PCDT seja revisto e atualizado, incluindo:

1. A recomendação de investigação genética para excluir a hipótese de Síndrome de Angelman;

2. A inclusão explícita da contraindicação da vigabatrina em casos de suspeita diagnóstica ou diagnosticados como síndrome de Angelman, com base nas evidências clínicas existentes.

A revisão do Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da Epilepsia deverá envolver a Secretaria de Ciência, Tecnologia, Inovação e Complexo da Saúde (SECTICS), por meio do Departamento de Gestão e Incorporação de Tecnologias em Saúde (DGITS), sendo posteriormente apreciada pela Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS (CONITEC). No entanto, reconhecemos na Coordenação-Geral de Doenças Raras nosso principal interlocutor no Ministério da Saúde para a construção de avanços em políticas públicas voltadas às doenças raras. Por esse motivo, encaminhamos esta demanda específica via CGRARAS.

Infelizmente, são recorrentes os relatos de mães e pais de crianças com síndrome de Angelman sobre diagnósticos prévios equivocados e manejo clínico inadequado, com prescrição de vigabatrina e consequente agravamento do quadro clínico da criança.

A literatura médica descreve que crianças com síndrome de Angelman podem apresentar padrão eletroencefalográfico de pseudo-hipsarritmia, o que pode levar a diagnóstico equivocado de síndrome de West e ao uso precoce de vigabatrina, fármaco de primeira linha para essa condição. Contudo, há consenso na literatura sobre os riscos do uso da vigabatrina em indivíduos com síndrome de Angelman, nos quais este medicamento pode iniciar, intensificar ou agravar crises epilépticas, resultando em deterioração clínica significativa.

Além disso, a ausência de qualquer menção na bula da vigabatrina em relação à contraindicação em possíveis casos de síndrome de Angelman representa uma lacuna de informação com impacto direto na segurança terapêutica. A bula, ao não trazer esta advertência, não contribui para alertar os profissionais de saúde e pacientes sobre a necessidade de excluir a hipótese diagnóstica de Angelman antes da prescrição do fármaco. Apontamos a necessidade de revisão da bula da vigabatrina, o que necessita de envolvimento da área regulatória competente (ANVISA).

Para saber mais, assista aqui ao relato de Luciana Valéria da Costa Carvalho na audiência pública.

A elaboração da Linha de Cuidado é uma ferramenta orientadora importante para gestores do SUS nas esferas da Atenção Primária, Atenção Especializada e Reabilitação, com o objetivo de otimizar recursos públicos e reduzir a jornada do paciente até o diagnóstico e tratamento adequados.  

Os objetivos das Linhas de Cuidado do SUS são:

• Orientar o serviço de saúde de forma a centrar o cuidado no paciente e em suas necessidades;

• Demonstrar fluxos assistenciais com planejamentos terapêuticos seguros nos diferentes níveis de atenção;

• Estabelecer o “percurso assistencial” ideal dos indivíduos nos diferentes níveis de atenção de acordo com suas necessidades.

Durante a audiência pública, o representante da CGRaras afirmou que o Ministério da Saúde está sensível às demandas das famílias Angelman e disposto a elaborar colaborativamente a Linha de Cuidado para Síndrome de Angelman e outros documentos orientadores. Para saber mais, assista ao relato do Coordenador-Geral de Doenças Raras do Ministério da Saúde (Natan Monsores de Sá) na audiência pública.

A coleta de informações com famílias Angelman revelou que ainda há desconhecimento por parte dos profissionais da saúde acerca desta condição. Ao longo da vida da pessoa com Angelman:

• 76,7% das famílias passaram por terapeuta(s) que não conhecia detalhes sobre a síndrome de Angelman; 

• 65,1% das famílias passaram por neurologista/neuropediatra(s) que não conhecia detalhes sobre a síndrome de Angelman;

• 50,4% das famílias passaram por neurologista/neuropediatra(s) que prescreveu medicamentos contraindicados para síndrome de Angelman. 

Muitos profissionais ainda desconhecem os aspectos específicos da síndrome de Angelman, o que compromete a condução diagnóstica e o manejo clínico adequado. Essa realidade é especialmente crítica para aqueles que não estão inseridos em Serviços de Referência em Doenças Raras ou em Serviços de Atenção Especializada, cuja presença ainda é limitada no país.

Além disso, é fundamental que os médicos estejam constantemente atualizados sobre os avanços científicos para orientar da melhor forma o manejo clínico, especialmente diante de possíveis mudanças no entendimento e tratamento da condição. 

Durante a audiência pública, o representante da CGRaras afirmou que o Ministério da Saúde está sensível às demandas das famílias Angelman e disposto a elaborar colaborativamente documentos orientadores a respeito da síndrome de Angelman. Para saber mais, assista ao relato do Coordenador-Geral de Doenças Raras do Ministério da Saúde (Natan Monsores de Sá) na audiência pública.

Para saber mais detalhes sobre essas dificuldades enfrentadas pelas famílias Angelman, leia os seguintes capítulos do relatório de participação social: 3.4.3 Exame genético para diagnóstico da síndrome de Angelman; 3.4.5 Acompanhamento com médico neurologista/neuropediatra; 3.4.6 Terapias; e 3.4.7 Medicamentos.

Hoje não existe um tratamento aprovado para a causa genética da síndrome de Angelman. O cuidado com indivíduos com síndrome de Angelman concentra-se no manejo clínico dos sintomas e comorbidades, associado a intervenções terapêuticas de habilitação e reabilitação.  Em relação ao encaminhamento para terapias ao longo da vida da pessoa com síndrome de Angelman: 

• 96,9% receberam encaminhamento para terapia ocupacional, no entanto 21,7% nunca conseguiram acesso às sessões;

• 96,1% receberam encaminhamento para fisioterapia, no entanto 10,1% nunca conseguiram acesso às sessões;

• 94,6% receberam encaminhamento para fonoterapia, no entanto 18,6% nunca conseguiram acesso às sessões;

• 75,2% receberam encaminhamento para hidroterapia, no entanto 41,1% nunca conseguiram acesso às sessões;

• 72,1% receberam encaminhamento para equoterapia, no entanto 41,1% nunca conseguiram acesso às sessões;

• 66,7% receberam encaminhamento para psicoterapia, no entanto 29,5% nunca conseguiram acesso às sessões;

• 66,6% receberam encaminhamento para análise do comportamento aplicada, no entanto 33,3% nunca conseguiram acesso às sessões.

É especialmente grave o fato de 41,1% terem informado que seus filho não realiza fonoterapia atualmente, apesar da relevância central dessa intervenção. A fonoterapia é indicada para tratar apraxia da fala, sialorreia, disfagia e necessidades complexas de comunicação, condições frequentes em indivíduos com SA. Por meio dessa terapia, o indivíduo treina os músculos da boca e da garganta, melhorando sua capacidade de engolir de forma segura e prevenindo a aspiração silenciosa, que pode resultar em pneumonias. Trata-se de uma questão de segurança clínica, considerando que doenças respiratórias são a principal causa de morte em pessoas com síndrome de Angelman (GOMES et al., 2025). O fonoaudiólogo atua tanto na motricidade orofacial quanto na personalização de um sistema robusto de Comunicação Aumentativa e Alternativa (CAA), essencial para a expressão e a interação social da pessoa com SA.

Dentre os respondentes da coleta de informações com as famílias Angelman:

• 62% das famílias tiveram que aderir a um novo plano de saúde para ter acesso à terapias

• 58,1% das famílias tiveram problemas com  longo tempo na fila para iniciar terapias por falta de vaga. 

• 22,5% das famílias desistiram de terapia(s) para meu filho devido ao elevado custo do plano de saúde ou sessões particulares.

Com base nesse cenário, fica evidente que uma parte expressiva das pessoas que vivem com síndrome de Angelman no Brasil não possui um Plano Terapêutico Singular, conforme preconizado pelo Ministério da Saúde no âmbito do SUS. Mesmo entre aquelas que realizam múltiplas terapias, metade dos pais relata que as condições de assistência não são ideais, especialmente devido ao tempo reduzido das sessões.

A carência de Centros Especializados em Reabilitação aptos a atender essa demanda é grave, sendo necessários investimentos urgentes na área. Há necessidade imediata da ampliação de centros de reabilitação com atuação multiprofissional e interdisciplinar, capazes de atender aos diversos diagnósticos relacionados ao neurodesenvolvimento, incluindo a síndrome de Angelman.

A competência pelos Centros Especializados em Reabilitação (CER) é compartilhada entre as esferas federal, estadual e municipal, cabendo à União habilitar e cofinanciar, e aos estados e municípios implantar, manter e integrar os serviços às redes de atenção do SUS. O setor privado filantrópico pode atuar mediante habilitação e contratualização com o SUS.

Para saber mais detalhes sobre essas dificuldades enfrentadas pelas famílias Angelman, leia o capítulo "3.4.6 Terapias" do relatório de participação social. 

Na Política Nacional de Doenças Raras, a síndrome de Angelman está enquadrada no Eixo 1 - Doença de Origem Genética no subtipo Deficiência Intelectual. O Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Diagnóstico Etiológico da Deficiência Intelectual recomenda que pacientes com suspeita de deficiência intelectual devem ser encaminhados, preferencialmente, a um centro de referência em doenças raras para seu adequado diagnóstico. 

Atualmente existem 28 Serviços de Referência ou Serviços de Atenção Especializada do SUS para doenças raras de origem genética e deficiência intelectual: um na Região Norte; 9 na Região Nordeste, 4 na Região Centro-Oeste; 9 na Região Sudeste e 5 na Região Sul. 

Os Estados que não contam com nenhum destes Serviços são:  Espírito Santo,  Sergipe, Alagoas,  Rio Grande do Norte, Maranhão,  Mato Grosso do Sul, Mato Grosso,  Tocantins, Rondônia, Acre, Roraima e Amapá. É notável a carência destes Serviços de Referência nas regiões Norte e Centro-Oeste do país.

As famílias que não têm acesso aos Serviços de Referência ou aos Serviços de Atenção Especializada em Doenças Raras enfrentam dificuldades importantes na obtenção de um atendimento de qualidade. Além disso, a transição dos serviços pediátricos para a rede voltada ao público adulto continua sendo um processo desafiador, que frequentemente implica descontinuidade de cuidados especializados. 

É necessário ampliar e fortalecer a rede destes Serviços, garantindo investimento, qualificação e recursos adequados, além da formação contínua dos profissionais de saúde. 

A criação e o funcionamento dos Serviços de Referência em Doenças Raras e dos Serviços de Atenção Especializada são de responsabilidade compartilhada no âmbito do SUS. Cabe ao Ministério da Saúde, por meio da Coordenação-Geral de Doenças Raras, estabelecer as normas, critérios e mecanismos de habilitação e cofinanciamento, além de oferecer suporte técnico. No entanto, a ampliação efetiva da rede depende da iniciativa dos gestores estaduais, municipais e dos hospitais em apresentar projetos e solicitar formalmente a habilitação ao Ministério, demonstrando capacidade instalada e compromisso com a gestão do serviço. Portanto, o avanço na implementação desses serviços está condicionado ao interesse e à articulação das gestões locais, que são as responsáveis por propor e estruturar as unidades em seus territórios. 

Dentre as famílias Angelman que participaram da coleta de informações para a audiência pública, 60,8% dos respondentes informaram que o(s) EEG(s) realizado(s) nos últimos 12 meses tiveram duração de apenas 20 a 30 minutos. Essa situação é preocupante, pois esse tempo reduzido não é ideal para avaliar adequadamente a complexidade da atividade cerebral na SA, especialmente em estados alternados de vigília e sono. O EEG é um exame essencial no acompanhamento clínico de pessoas com SA e, idealmente, deveria ter maior duração, permitindo a captação de períodos de sono e vigília, bem como de eventos clínicos intermitentes que podem não se manifestar em registros curtos. É importante considerar que indivíduos com SA são hiperativos, têm dificuldade para adormecer e, por isso, necessitam de tempo adicional para que o exame produza uma amostragem representativa da atividade elétrica cerebral.

Entre os adultos com síndrome de Angelman, 50% dos responsáveis consideraram que a frequência do exame foi insuficiente nos últimos 12 meses. Esse problema está inserido em um contexto mais amplo de dificuldades na transição dos serviços pediátricos para a rede voltada ao público adulto, o que continua sendo um processo desafiador e frequentemente implica descontinuidade de cuidados especializados. 

Uma maioria significativa (56,6%) afirmou que o comportamento do filho(a) já inviabilizou a realização do exame em algum momento, e 37,2% relataram que o atendimento foi inadequado. Como consequência, 55% dos respondentes declararam que foi necessário repetir o EEG, por qualquer motivo.

Nesta questão os respondentes assinalaram todas as modalidades pelas quais acessaram o eletroencefalograma durante a vida de seu filho(a). É importante destacar que as famílias utilizam a via de acesso mais viável diante da situação específica vivida no momento. Essa escolha pode variar ao longo do tempo, seja por mudanças na situação socioeconômica — como a perda de um plano de saúde em decorrência da demissão de um dos responsáveis —, seja por dificuldades de agendamento pelo SUS ou até mesmo pelos próprios planos, o que leva muitas famílias a recorrerem ao pagamento direto, na modalidade particular.  Essa dinâmica multifacetada é evidenciada pelos dados: 

• 44,0% dos respondentes relataram já ter acessado o EEG por plano de saúde e também por pagamento particular; 

• 44,0% dos respondentes relataram ter realizado o exame tanto pelo SUS quanto por plano de saúde; 

• 16,0% acessaram o EEG por meio do SUS e também por pagamento particular. 

A necessidade de pagamento direto por parte das famílias revela fragilidades no acesso ao exame, já que, em determinadas circunstâncias, nem o SUS nem os planos de saúde garantem efetivamente sua realização. 

Esses dados demonstram a urgência em garantir melhores condições estruturais e humanas para a realização do exame, com ambientes adaptados e profissionais capacitados para lidar com indivíduos que apresentam hiperatividade, dificuldade de adormecer, deficiência intelectual e alterações no processamento sensorial — características frequentemente associadas à síndrome de Angelman. É necessária a qualificação ampla dos serviços de EEG para que estejam aptos a atender, de forma adequada, pessoas com alterações no neurodesenvolvimento. Ambientes preparados e protocolos ajustados à realidade desses pacientes são fundamentais para que o EEG cumpra seu papel como ferramenta clínica eficaz no acompanhamento da síndrome de Angelman.

A garantia de condições adequadas para a realização do EEG em pessoas com síndrome de Angelman é responsabilidade compartilhada entre as esferas federal, estadual e municipal do SUS, os gestores e os profissionais das instituições de saúde, além do setor privado, cabendo à esfera federal a normatização e o financiamento, às esferas estaduais e municipais a organização da rede e execução das ações, e às instituições e ao setor privado o cumprimento das normas e a oferta de serviços de qualidade. 

Para saber mais detalhes sobre essas dificuldades enfrentadas pelas famílias Angelman, leia o capítulo do relatório de participação social: 3.4.4 Eletroencefalograma (EEG).

O acompanhamento médico especializado é essencial ao longo da vida da pessoa com síndrome de Angelman (SA), devido aos diversos sintomas e comorbidades associados à condição. A coleta de informações focou especialmente no acompanhamento neurológico,  e as principais barreiras relatadas pelos respondentes incluem:

• 65,1% passaram por neurologistas/neuropediatras que não conheciam detalhes sobre a síndrome de Angelman;

• 56,6% relataram tempo de espera elevado para consulta com neurologista/neuropediatra;

• 55% afirmaram que a ausência de neurologistas/neuropediatras adequados na rede credenciada do plano de saúde levou à necessidade de consulta com neurologista/neuropediatra via pagamento particular ao profissional.

Esse cenário resulta em impacto financeiro expressivo: 46,5% das famílias custearam consultas neurológicas com recursos próprios, sem reembolso, e apenas 32,6% conseguiram atendimento pelo SUS, sendo que grande parte dessas também precisou recorrer a outras formas de acesso ao longo da vida, como planos de saúde ou pagamento direto.

Além da neurologia, há diversas outras especialidades muito consultadas:

• 76,9% dos indivíduos com síndrome de Angelman precisaram de consulta com geneticista; 

•  78,3% dos indivíduos precisaram de consulta com ortopedista;

• 53,5% dos indivíduos precisaram de consulta com gastroenterologista/gastropediatra;

• 34,2% dos indivíduos precisaram de consulta com psiquiatra (especialidade com o menor índice de acesso, indisponível às famílias em 14% dos casos).

O aprimoramento do atendimento especializado no SUS é uma competência compartilhada entre as esferas federal, estadual e municipal, cabendo a elas normatizar, cofinanciar, organizar e garantir o acesso às especialidades médicas e ao cuidado integral, assegurando a qualidade e a continuidade da atenção. Já na saúde suplementar, cabe às operadoras de planos de saúde, sob regulação da ANS, oferecer uma rede credenciada que efetivamente contemple profissionais qualificados e estrutura compatível com as necessidades. Em ambos os sistemas, gestores das instituições e profissionais de saúde são corresponsáveis por assegurar um cuidado efetivo, humanizado e alinhado às diretrizes legais e éticas. 

A coleta de informações com as famílias Angelman revelou que ao longo da vida muitas pessoas com síndrome de Angelman transitam entre assistência pelo SUS e Sistema Suplementar de Saúde.

Atualmente está em julgamento no STF uma ação de inconstitucionalidade da lei que define o rol da ANS como exemplificativo. Caso seja julgado que o rol da ANS é taxativo, o impacto sobre o SUS será enorme para absorver a assistência de saúde de muitos pacientes de alta complexidade.

Portanto, é necessário reafirmar o caráter exemplificativo do rol da ANS, afastando a hipótese de interpretação taxativa, a fim de proteger o acesso a tratamentos individualizados em contextos de doenças raras.

A Lei Brasileira de Inclusão da Pessoa com Deficiência (Lei nº 13.146/2015), em seu artigo 27, estabelece que: 

"A educação constitui direito da pessoa com deficiência, assegurados sistema educacional inclusivo em todos os níveis e aprendizado ao longo de toda a vida, de forma a alcançar o máximo desenvolvimento possível de seus talentos e habilidades físicas, sensoriais, intelectuais e sociais, segundo suas características, interesses e necessidades de aprendizagem." 

Um terço dos filhos(as) dos 129 respondentes da coleta de informações com as famílias Angelman não frequentou a escola durante o ano de 2024. Entre esses, há crianças com mais de 4 anos, adolescentes e adultos, faixas etárias em que a inclusão escolar deveria estar assegurada. No entanto, esse direito ainda se mostra, na prática, de difícil concretização para algumas famílias. 

Em especial, a educação de jovens e adultos com deficiência intelectual é vista como praticamente inviável, já que as poucas opções disponíveis são extremamente restritas em número, acesso e adequação. Nenhum dos indivíduos frequenta o Ensino Médio, e apenas 2,3% estão matriculados na Educação de Jovens e Adultos (EJA). A maioria daqueles em idade escolar obrigatória está matriculada na Educação Infantil ou no Ensino Fundamental (62,1%). 

Entre os indivíduos que frequentaram a escola, a maior parte esteve matriculada em escolas regulares da rede pública (27,1%), enquanto a menor parcela esteve em escolas especializadas da rede particular (2,3%). Um número significativo frequenta instituições beneficentes, como as APAEs (10,8%). 

A efetiva aprendizagem dos estudantes com síndrome de Angelman é o principal desafio a ser enfrentado, tanto em escolas regulares quanto em escolas especializadas. O relato desta mãe ilustra o problema: “Nesse ano de 2024 tudo foi muito ruim na escola de [...]… não faziam mais nada com [...] ficava 4 horas sentado(a) na cadeira de rodas sem fazer nada…"

É responsabilidade do Estado, em todas as suas esferas, das escolas, famílias e sociedade, garantir as condições necessárias para que o direito à educação inclusiva se concretize na prática. Isso significa superar as barreiras que ainda afastam muitos estudantes com síndrome de Angelman da escola e assegurar que a inclusão não se limite ao acesso físico ou à matrícula, mas se traduza em oportunidades reais de aprendizagem, desenvolvimento e participação plena no ambiente escolar. 

Para saber mais detalhes sobre essas dificuldades enfrentadas pelas famílias Angelman, leia o capítulo 3.4.8 Escola, no relatório de participação social.

A capacitação de professores e demais profissionais da educação para o ensino de pessoas com deficiência intelectual e necessidades complexas de comunicação, como no caso da síndrome de Angelman, é fundamental para garantir uma inclusão verdadeira e efetiva. Sem formação adequada, mesmo escolas bem-intencionadas acabam enfrentando dificuldades para ofertar um ensino de qualidade, como mostram os relatos das famílias:

“A escola é bem intencionada e atenciosa, deseja incluir [...], mas não tem profissionais efetivamente capacitados nem os capacita, e não oferece tutor especializado (a não ser custeado pela família).” 

“Falta de professores de apoio na rede pública.” 

“Falta de profissionais para ajudar [...] nas atividades.” 

“Positivo: inclusão pela equipe pedagógica e famílias. Negativo: pouco treinamento para aplicar CAA de forma mais frequente.” 

"Apenas uma professora em sala de aula para atender em média 8 alunos PCD, não dispondo de professora auxiliar ou profissional de apoio em sala de aula."

Em 2024, 30,2% dos indivíduos tiveram, de forma consistente, um tutor ou profissional especializado para apoio ao aprendizado em sala de aula. Em 14,7% dos casos esse suporte ocorreu apenas eventualmente e em 21,7% não foi ofertado. 

A responsabilidade por garantir a capacitação dos profissionais da educação para o ensino de pessoas com deficiência intelectual e necessidades complexas de comunicação é compartilhada. O poder público — incluindo o Ministério da Educação, as secretarias estaduais e municipais — deve liderar esse processo por meio de políticas, programas de formação e recursos adequados. Já as escolas públicas, privadas e instituições como as APAEs têm o dever de assegurar que seus profissionais recebam a formação necessária e de oferecer um ambiente escolar realmente inclusivo, como determina a legislação. Somente com o compromisso conjunto de governos, instituições e sociedade será possível superar as barreiras e assegurar o direito à educação de qualidade para todos os estudantes. 

Para saber mais detalhes sobre essas dificuldades enfrentadas pelas famílias Angelman, leia o capítulo 3.4.8 Escola, no relatório de participação social.

As pessoas com síndrome de Angelman são, em geral, muito sociáveis e demonstram prazer em estar em grupo. No entanto, a escolarização não deve se limitar à socialização: é fundamental que frequentem a escola para aprender e desenvolver seu máximo potencial enquanto estudantes. Entretanto, ao se analisar a qualidade da inclusão, com foco na adaptação necessária à aprendizagem em sala de aula, os dados são preocupantes. A situação é precária, pois inclusão escolar não significa apenas matrícula, mas sim a garantia de ferramentas e condições adequadas para a efetiva aprendizagem de todos os alunos. 

O relato deste responsável ilustra o problema: “Falta de profissionais e material didático específico [...]. Com isso teve o tempo reduzido na escola.” 

É urgente a implementação de políticas públicas eficazes e devidamente financiadas, que assegurem que as escolas sejam, de fato, espaços de aprendizagem efetiva para pessoas com deficiência, garantindo que esses estudantes não sejam apenas matriculados, mas incluídos nas atividades pedagógicas de forma plena e significativa. Cabe ao poder público, em todas as suas esferas — federal, estadual e municipal —, planejar, executar e fiscalizar ações que transformem o direito à educação inclusiva em realidade concreta nas salas de aula de todo o país. Cabe às escolas públicas e privadas implementar e aperfeiçoar práticas pedagógicas para garantir a aprendizagem por parte destes estudantes.

Para saber mais detalhes sobre essas dificuldades enfrentadas pelas famílias Angelman, leia o capítulo 3.4.8 Escola, no relatório de participação social.

Entre as famílias respondentes à coleta de informações, 5,4% afirmaram que seus filhos não tiveram suporte para higiene e alimentação na escola em 2024, e 10,1% relataram ter recebido esse apoio apenas de forma eventual. 

Suportes voltados à higiene e alimentação são essenciais para assegurar a frequência escolar com dignidade, prevenindo situações constrangedoras e excludentes. Esse direito está claramente amparado na Lei Brasileira de Inclusão da Pessoa com Deficiência (Lei nº 13.146/2015), que define no art. 3º, inciso XIII:

“Profissional de apoio escolar: pessoa que exerce atividades de alimentação, higiene e locomoção do estudante com deficiência e atua em todas as atividades escolares nas quais se fizer necessária, em todos os níveis e modalidades de ensino, em instituições públicas e privadas, excluídas as técnicas ou os procedimentos identificados com profissões legalmente estabelecidas.”

Além disso, o art. 28, inciso XVII, da LBI incumbe ao poder público assegurar, criar, desenvolver, implementar, incentivar, acompanhar e avaliar a oferta de profissionais de apoio escolar.”

Portanto, é dever do poder público, em todas as suas esferas — federal, estadual e municipal —, garantir a presença desses profissionais e fiscalizar sua atuação nas escolas. As instituições de ensino, públicas e privadas, devem assegurar que essas necessidades sejam plenamente atendidas.

Para saber mais detalhes sobre essas dificuldades enfrentadas pelas famílias Angelman, leia o capítulo 3.4.8 Escola, no relatório de participação social.

A adaptação sistemática do material didático é essencial para garantir que estudantes com deficiência, como aqueles com síndrome de Angelman, tenham acesso ao currículo escolar e possam aprender de acordo com seu potencial.
Os dados coletados em 2024 demonstram essa fragilidade: apenas 19,4% dos respondentes informaram que a escola ofereceu material adaptado de forma consistente ao longo do ano. A adaptação do material ocorreu eventualmente em 24,8% dos casos, e nunca ocorreu em 18,6%. Além disso, 4,6% não souberam responder se houve adaptação para seu filho.

Esse cenário mostra que a adaptação do material didático ainda é uma prática irregular e muitas vezes ausente. A Lei Brasileira de Inclusão da Pessoa com Deficiência (Lei nº 13.146/2015), em seu art. 28, incisos I e IV, estabelece como dever do poder público a oferta de adaptações razoáveis e recursos de acessibilidade, incluindo materiais didáticos ajustados ao perfil do estudante.

Para saber mais detalhes sobre essas dificuldades enfrentadas pelas famílias Angelman, leia o capítulo 3.4.8 Escola, no relatório de participação social.

O Plano de Ensino Individualizado (PEI) é uma ferramenta fundamental para garantir que o processo educativo respeite as características, habilidades, necessidades e potencialidades de cada estudante com síndrome de Angelman. O PEI permite planejar e acompanhar, de forma estruturada, as adaptações pedagógicas, o uso de recursos específicos, a comunicação alternativa e as estratégias de ensino que favorecem o aprendizado e a participação do aluno no ambiente escolar.

No entanto, os dados de 2024 revelam um cenário preocupante: quase 42% dos estudantes não tiveram um PEI elaborado pela escola ou seus pais e mães desconhecem a existência desse instrumento. Apenas 25,58% dos respondentes informaram que seu(sua) filho(a) frequentou a escola e teve um PEI efetivamente elaborado durante o ano.

Essa situação revela um cenário precário, pois a inclusão escolar não se limita à matrícula: ela implica a garantia de ferramentas e condições adequadas para a efetiva aprendizagem de todos os estudantes. É importante reforçar que a responsabilidade pela elaboração, implementação e acompanhamento do PEI é da escola, seja ela da rede pública ou privada. 

Para saber mais detalhes sobre essas dificuldades enfrentadas pelas famílias Angelman, leia o capítulo 3.4.8 Escola, no relatório de participação social.

Durante a audiência pública sobre o projeto de lei que propõe um novo Código Brasileiro de Inclusão, realizada em 2024, Adriana Monteiro, advogada e mãe de Ana Luísa (uma adulta que vive com síndrome de Angelman), levantou pontos de grande preocupação, destacando que a proposta não está sendo construída com a participação efetiva da sociedade civil. Segundo ela, o processo vem sendo conduzido por um grupo isolado de pessoas, sem o necessário compilamento dos debates com pessoas com deficiência e doenças raras, e com o risco concreto de provocar o fim do acompanhamento especializado em diversos contextos educacionais e de inclusão.

O senador Flávio Arns reforçou, durante a audiência, a importância da Lei Brasileira de Inclusão da Pessoa com Deficiência (LBI), que completará 10 anos em julho de 2025. Ele alertou que, em vez de promover modificações fragmentadas na lei, o foco deve ser na efetivação e consolidação da LBI, para que seus princípios e direitos se transformem em realidade na vida das pessoas com deficiência.

Além disso, destacou-se que a senadora Mara Gabrilli e seu gabinete estão atuando no sentido de barrar propostas que possam fragilizar a LBI e que não contem com amplo debate com a sociedade. A posição da sociedade civil organizada permanece clara: a LBI deve receber a atenção e os investimentos necessários para sua implementação plena, em vez de sofrer alterações sem o devido diálogo democrático.